Aleksandrina priča

 Jednog toplog majskog jutra 2007.godine zatekli smo našu osmomesečnu devojčicu u njenom krevetiću kako se grči i trese celim telom,nesvesnu i sa penom na ustima.Nismo imali predstavu šta se dešava,jedino što smo pomišljali je da će umreti...To je trajalo i trajalo i nije prestajalo.Minuti su se činili kao sati.Bili smo očajni i u potpunom šoku.U pidžamama i papučama pojurili smo prema Hitnoj pomoći.

Od lekara iz Hitne pomoći,koji su nas urgentno poslali u Univerzitetsku dečju kliniku u Tiršovoj ulici u Beogradu,saznali smo da ono što se desilo našoj ćerki su verovatno febrilne konvulzije ili moguć produženi epileptički napad.Tada uopšte nismo slutili o čemu je reč,mada nas je pominjanje epilepsije uplašilo.

''Ali moje dete je potpuno zdravo i napredno...'',ponavljala sam neprestano.Nadali smo se da je to nesrećan incident dečijeg frasa,koji se više neće ponoviti i da će uskoro sve biti iza nas.U našoj užoj i  široj porodici nema slučajeva epilepsije,jednostavno nije moguće da Aleksandra ima epilepsiju.

Sada posle mnogo godina od ovog užasavajućeg događaja,koji ćemo pamtiti ceo život,posle mnogo godina postavljanja pitanja i traganja za odgovorima,kao i nakon stotina drugih kriza svesti i neprospavanih noći,znamo da je ono što se nama desilo tog majskog jutra 2007.godine,u stvari klasična priča svih porodica čija deca boluju od Dravet sindroma-teške epileptičke encefalopatije.

Mi dugo nismo znali,čak punih 8 godina,da smo deo priče o Dravet sindromu-retkoj bolesti u kojoj je u proseku odnos 1 obolela osoba na 20000 novorođenih.Tada,početkom 2000-ih godina, su svi lekari u zemlji samo slegali ramenima.Dijagnozu smo dobili u inostranstvu.Bio je to mukotrpan put,ulivajući dugo,dugo lažnu nadu.Morali smo puno da naučimo...i da prihvatimo,što je bio teži deo.

Sad znamo da sve,baš sve porodice sa decom obolelom od Dravet sindroma,u zavisnosti od težine slučaja,broje koliko sati,koliko dana ili nedelja je prošlo od poslednjeg napada.Svi ti roditelji se nadaju da će jednog dana biti pronađen lek za Dravet sindrom.Trenutno se simptomi ove bolesti pokušavaju ublažiti kombinacijom nekoliko antiepileptika, kao i alternativnim tretmanima.Ali Dravet sindrom nije samo epilepsija, nju prati mnoštvo pridruženih poremećaja. Prevedeno,to znači da vaše dete nikada neće moći da ima normalan,samostalan život.Kako vreme teče,izolacija je sve veća...a njen prag tolerancije sve manji.A i ova mama ima već skoro 16 godina ''Dravet staža'',ponekad je umorna i zabrinuta šta će biti ''posle nas''. Ko će da brine o Aleksandri? Koja nepostojeća državna ustanova će preuzeti ovu obavezu?O mogućnosti da ona ode pre nas ne želim ni da razmišljam..

Zašto se sve ovo dešava? Zato što se radi o nepravednoj i očajničkoj borbi sa nepoznatim,sa tempiranom bombom u telima naše dece.Nauka je zagrebala vrh ledenog brega otkrivši genetsku pozadinu bolesti.Sad znamo da se naš glavni neprijatelj zove SCN1A gen,sa više varijanti mutacije.Znamo da se radi o spektru sindroma,znamo da se rade genetska istraživanja...i nadamo se.Trudimo se da uživamo u svakom danu i radujemo se svakom jutru kada se probudimo zajedno.

Zato znamo i da je osmeh na licima naše dece, kada su dobro i bez napada,najdragocenija stvar u životu! I tu sreću niko i ništa ne može da pomuti...

Aleksandrina mama

Nikolijina priča

Kako da se boriš kad ne znaš protiv čega se boriš? Kada tvoja beba od 6 meseci dobije jedan napad,pa se zaređaju drugi,peti,petnaesti? A niko ne zna zbog čega.Kao roditelj se osećaš bespomoćno i utrnulo,preispituješ svaku odluku,analiziraš okolnosti koje su se zbile pre svakog napada.U trenutku kad napad krene moraš biti pribran do te mere da uzmeš telefon i snimaš dete,iznova i iznova.Da pokušaš da daš svoj doprinos lekarima kako bi mogli možda lakše da pomognu.

Terapije se menjaju,usklađuju,nagađaju,a broj napada ne jenjava.To je trenutak kad dotakneš dno,kad ni jedan jedini minut u toku dana nisi miran,kad dođe do pojave ankisoznosti na svaki tebi čudan pokret i tik koji dete napravi.

Ono što me jedino vuklo na gore u tom trenutku je to što joj napadi još uvek nisu uticali na razvoj,mada nismo mogli najbolje ni da procenimo jer smo svake nedelje bili u bolnici zbog napada,ali uteha je u tom periodu bila ključna.Imali smo sreću da tada promenimo lekara,i da pod njenom terapijom napadi postanu mnogo ređi.

11.08. Nikolija je bila 35 dana bez napada.Tih 35 dana su bili najveći blagoslov neznanja.Mislili smo da je pogođena terapija i da će sve biti kako treba.Nije se primećivao uticaj na razvoj,bila je razvojno u skladu sa svojim uzrastom.

11.08.2021. zvoni telefon,pozivni broj 011, 14:32h.Pomislila sam da je banka ili neki servis,nisam očekivala da me neko zove sa odeljenja genetike toliko kasno.Nismo ni očekivali rezultate genetike za mesec i 10 dana.Predstavlja se doktorka,srce kreće ubrzano da lupa,tražim olovku da zapišem ono što priča.SCN1A mutacija,Dravet sindrom...i moje misli su zamućene.Vrti mi se uglavi,srce preskače.U istom trenutku,osećala sam olakšanje,jer znamo šta je problem.Nismo mi krivi i nismo mi uradili ništa što je dovelo do njene bolesti.Razgovora sa doktorkom se na dalje slabije sećam,rekla je da mi roditelji moramo da se testiramo,da postoji mogućnost da svako naredno dete ima mutaciju...Nakon spuštanja slušalice tihe suze idu niz obraze.

Skuvala sam kafu i otvorila pretraživač.Redak epileptički sindrom,1 u 20-40 hiljada dece oboli,okidač za napad može biti sve što pomislimo,kupanje,toplo vreme,hladnoća,nagle promene temperature,povišena telesna temperatura,previše smeha,previše plakanja, glasna muzika,jaka svetla;sve što pomislite da može da bude okidač,kod dece sa Dravet sindromom,može to i da bude.Broj napada varira od relativno malog broja do desetina dnevno.Terapija ograničena na jako mali broj antiepileptika, farmakorezistentna epilepsija,oboleli mogu da imaju problem sa spavanjem,sa hranjenjem,sa hodom,sa govorom,sa razvojem.Nema kraja šta sve može,a ne mora sve da se desi.Nada nam je ostala informacija da je prognoza bolja ukoliko je mutacija nasleđena,a mi u bliskoj familiji imamo slučajeve epilepsije.

Mi danas znamo da Nikolija ima de novo mutaciju,mutacija je značajno uticala na razvoj,fizikalna terapija,defektološki i logopedski tretmani su neophodni,pije 4 antiepileptika.

Ali Nikolija je jedna srećna devojčica,mila,koja se uvuče pod kožu.Ne zna da kaže šta želi,ne razume sve,ali kad ona zagrli,ne postoji osoba koja se u tom zagrljaju nije istopila. Kad poljubi,to je najnežniji poljubac.Srećna sam što je baš ona moja ćerka,gledam je kako spava i ne mogu da zamislim svoj život bez nje.

Nikolijina mama

Minina priča

Svaka je porodica autentična, svoja, neponovljiva. A opet, neke se porodice pronađu, dotaknu, vide sebe jedni u drugima. Bolje se razumeju jer koračaju istim stazama. Razumeju bol koja prožima,najtiše vrište,oprezni u svojim nadanjima,želje ne izgovaraju naglas...i takvi,pronalaze sreću u svakom danu,dan po dan,jer ne može duže od toga.

Kada su lekari predložili amniocintezu,zbog loših rezultata na Dabl testu,mi kao roditelji koji smo već prošli kroz amniocintezu sa prvim detetom,to nismo prihvatili.Razlog je predugo čekanje na rezultate.Sa prvim detetom,to smo već prošli.I hvala Bogu,imamo divnog i zdravog dečaka.Ali čekanje koje je potrajalo skoro dva meseca bilo je iskustvo koje nismo želeli da nam se ponovi.Osećati novo biće koje raste u tebi,zamišljajući njegove oči, nos, osmeh, a onda pomisao da možda neće biti sve onako kako zamišljamo. A prvo nam je dete! Nismo bili spremni za te izazove.

Sada znamo,da zapravo nikada ne znamo koliko zaista jesmo spremni i onda kada osećamo da nismo.Tako da smo odlučili,da umesto amniocinteze,za drugo dete uradimo prenatalni test iz krvi majke.Uzorak se obrađivao u Hong Kongu,a rezultati stigli za sedam dana.Testirano na najčešće trizomije, aneuplodije, mikrodelecije /mikroduplikacije...I nalaz je bio dobar! To nam je do kraja trudnoće donelo radost,spokoj,sigurnost! Ali...ali, sa Bogom se ne igra.

Sa dva i po meseca naša devojčica dobija epi napad.Taj 2.januar 2017.nikada nećemo da zaboravimo.Prošla je Nova godina,iščekujemo Božić,svi smo na okupu.Tog zimskog dana svi smo dremali popodne,a onda nas je sve uzdrmao epi napad,kao grom iz vedra neba. I da,prva pomisao mi je bila,molim te Bože,samo da je sa temperaturom! Merila sam vreme,pozvali Hitnu pomoć,pratila sam sve što mogu da uočim,u koju stranu gleda,na koju stranu je okrenula glavu,kako se trzaju noge i ruke...hitna je došla i mi smo krenuli na put na koji nismo nikada želeli da krenemo...put neizvesnosti,straha,tuge,nekada i očaja,traganja za terapijama, razumevanjem,podrškom,drugim porodicama koje razumeju kroz šta prolazimo.A na razumevanje nismo naišli na prvom koraku,tog dana kad smo stigli u Hitnu pomoć.Prva pitanja su ''A kako Vi majko niste primetili da Vam dete ima temperaturu,pa nije Vam prvo dete!''. Prvi šamar i prvi osećaj krivice da sam kao roditelj napravila propust.A onda u narednim danima ubeđivanje doktora da je to bila samo drhtavica,da napad ne može da se dogodi pre 6.meseca života i da ja nisam to dobro videla, jer nisam doktor,a i bila sam preplašena,tako da je sve u redu,samo je drhtavica.Bez UZ mozga,bez EEG-a. I to je drugi šamar,nepoverenje doktora u ono što sam videla i osetila,nepoverenje u roditelja.Inače sam po struci psiholog,naučena da posmatram,primećujem,odmeravam. I nisam prvi put videla epi napad.

Dijagnozu smo dobili kasno, sa dve godine i osam meseci.I to tek kad smo otišli u Beograd po drugo mišljenje.Dravet sindrom,mutacija SCN1A gena,de novo,znači novonastala kod naše devojčice,roditelji nisu nosioci mutiranog gena.A onda naš doktor (u našem rodnom gradu) jednom prilikom,nije imao vremena da nas primi da potpiše otpusnu listu zato što se mi lečimo u Beogradu.To je treći šamar.Isti taj doktor na hodniku klinike nam je rekao da postoji mogućnost da nam je dete farmakorezistentno i da možda neće postojati lek koji će držati napade pod kontrolom.Četvrti.

Zabole i pitanja, ''Imate li drugo dete?'',kao da ovo koje nije zdravo treba da otpišem ili se ne računa.A onda birokratija, komisije, svakih 6 meseci skupljanje papira, novi pregledi, čekanje u redovima,tumačenje Zakona,komentari.Npr. ''Majka ne treba da radi,a dete koje je takvo ne treba da ide u vrtić,već da bude sa majkom!'',od gospođe iz Dečje zaštite. Da,zatvorite nas,ako nas ne vidite znači da ne postojimo.I onda tako,prestanem da brojim šamare.

Pronađemo ljude,porodice koje razumeju,naše Udruženje koje leči. Bukvalno.Jer dok neki doktori ne umeju da izgovore ime leka,ili se ti lekovi čekaju i čekaju(javne nabavke,fali jedan papir,dobavljači,RFZO...) i pitanje kada će doći (a doze se ne smeju propustiti);porodice u Udruženju istražuju,pronalaze naučne radove,doktore u svetu,suplemente neuroprotektore,pa za imunitet, terapije-fizikalne, defektološke,za regulisanje ponašanja, sna, stomatologe, eksperimentalne studije jer sa našom decom je sve izazov,a mi smo jedni drugima oslonac,rod rođeni,lekar,terapeut...Prijatelj.

Ipak,ovo je samo jedna nijansa našeg života.Imamo svetle boje u našoj svakidašnjici.Vrtić nam je velika podrška,deca koja podstiču naše dete da ide dalje,da pomera granice.Kolege sa posla koje imaju razumevanja.Bliski ljudi koji znaju kako da uteše i da se raduju sa nama.Jer,da,bez obzira na sve,ipak se radujemo!

Minini roditelji

Za Kostin rođendan

Na današnji dan rođeno je ovo predivno biće,moj najveći učitelj Moj Sin...

Život sa njim nije lak,ali je prepun lekcija iz milosti, prihvatanja, žrtvovanja, frustracije, besa, bola, haosa, snage, mraka, ograničenja, prevazilaženja straha, hrabrosti, suštine, vere i bezuslovne duboke ljubavi...Svaki dan mi se pokazuje kako si sve lepši i bolji i radosniji jer ja više ne živim u opterećenosti nemogućnostima, bolesti, grčevitom pritisku da moram uvek samo ja da budem tu i rešim sve i da budem ljuta na život...nego se trudim da živim u radosti i blagosti onoga kako jeste, da mi je dozvoljeno da imam i svoj zaseban život mimo samo majčinskonegovateljskog,kao i ti svoj, i svaki nam je dan novi početak ispunjen tvojim čistim sjajem...Prošlost ne postoji i život više nije zatvor...

Hvala ti što se uprkos svemu volimo, pevamo, grlimo i rastemo, što mogu i da uživam sa tobom i u tebi...što smo jedno drugo pustili,ne napustili,i naučili da budemo najbolji koji možemo biti,a ima tu mesta i za još...srećan rođendan toplom suncu moje duše,večnom dečaku...deseti wooow...zahvalna da sam baš tvoja mama!

Koletova mama