Udruzenje gradjana za pomoc obolelim od Dravet sindroma

Click here to edit subtitle

Dobrodosli na informativni
 sajt o Dravet sindromu!


 
 


Vasem detetu je ustanovljena dijagnoza – DRAVETOV SINDROM…            

 Sok!Neverica! Zbunjenost!


STA JE DRAVET SINDROM?



  Posto se radi o retkoj bolesti (jedan oboleli na 20000) veci deo lekara nije imao priliku da  se susretne sa Dravet sindromom u lekarskoj praksi, te zbog toga nisu dovoljno upoznati sa specificnostima ovog epilepticnog sindroma.U nasoj zemlji se ne vrsi ni genetsko ispitivanje putem kojeg se klinicka slika upotpunjuje i na taj nacin jos jednom potvrdjuje dijagnoza,mada od nedavno se salje uzorak krvi na DNK testiranje u inostranstvo, o trosku Zdravstvenog fonda.


  Tesku mioklonu epilepsiju u detinjstvu opisala je francuska doktorica,neuro-pedijatar,Charlotte Dravet 1978.godine i po njoj je sindrom kasnije i dobio ime.


   Dravet sindrom je vrlo redak i vrlo tezak oblik epilepsije koji pocinje u ranom detinjstvu,najcesce tokom prve godine zivota.Pocetni napadi su u obliku tonicko-klonickih napada, najcesce produzenog trajanja i uglavnom se javljaju pri povisenoj temperaturi (u pocetku sve podseca na febrilne konvulzije). No,napade je tesko kontrolisati i neophodan je poseban medicinski tretman.Tokom druge godine zivota pojavljuju se i druge vrste napada:mioklonizmi,apsansi(zagledavanja),parcijalni napadi…Najopasnije stanje u kojem je ugrozen zivot deteta je tzv. Status epilepticus.To je dugotrajan napad koji se moze zaustaviti samo bolnicki uz antiedematoznu terapiju.Oboleli od Dravet sindroma imaju i veci rizik od javljanja SUDEP-a (iznenadne neobjasnjive smrti) u odnosu na ostalu populaciju obolelu od epilepsije.


   Rani razvoj deteta je uredan,ali kako se napadi intenziviraju u drugoj godini zivota,pocinje da se primecuje razvojno odstupanje i drugi neuroloski deficiti.Teskoce,koje se takodje moraju leciti, obuhvataju: usporen psihomotorni razvoj,poremecaji u ponasanju (ukljucujuci i psihoze,)teskoce kretanja i ravnoteze,usporen razvoj govora,zaostajanje u rastu,teskoce spavanja,poremecaj senzorne integracije,poremecaji termoregulacije i drugi poremecaji autonomnog nervnog sistema (telesna tempeatura,znojenje,bol…), hronicne infekcije posebno disajnih puteva….


   S obzirom da postoje odstupanja od ove uopstene klinicke slike,kad se govori o Dravet sindromu govori se o spektru koji varira od jednostavnih febrilnih konvulzija (FS),generalizovane epilepsije sa febrilnim konvulzijama (GEFS+),pa preko sve tezih oblika sindroma (SIMFE,SMEB,ICE-GTC,SMEI-Dravet sy).Sve ove varijante spektra Dravet sindroma povezane su sa genetskim mutacijama,prvenstveno mutacijom SCN1A gena.Najcesce se radi o novonastaloj (de novo) mutaciji,koja se vrlo lako dokazuje krvnim DNK testom.


   Neprepoznavanje simptoma bolesti od strane lekara dovode do toga da se  dijagnoza predugo ceka, a to moze biti pogubno za dete zbog prepisivanja neadekvatne terapije.Neki antiepileptici koji se koriste u terapiji epilepsije, kod dece obolele od Dravet sindroma,su potpuno zabranjeni jer izazivaju povecanje broja napada i pogorsanje stanja.


Prognoze su vrlo nepovoljne.Dravet sindrom je jedan od najotpornijih epilepticnih sindroma na postojecu farmakolosku terapiju.Deca sa Davet sindromom ne mogu prerasti ovaj sindrom i takvo permanentno stanje svakodnevno utice na kvalitet njihovog zivota.Njima je neophodna stalna nega i nadzor sto je emocionalno i fizicki veoma iscrpljujuce za sve clanove porodice.

POSTAVLjANjE DIJAGNOZE

Dijagnozu je važno postaviti što pre, pri čemu bolnica i dobar lekar imaju glavnu ulogu u tome. Dijagnostička analiza se sastoji od niza pretraga kao što su CT i MR mozga, metaboličke analize, lumbalne punkcije, laboratorijskih testova, biopsije mišića i kože te EEG snimanja. Kod dece sa Dravet sindromom svi nalazi, osim EEG-a, koji povremeno pokazuje paroksizmalna izbijanja, su uredni i u granicama normale .

Teška mioklona epilepsija kod dece nije povezana sa značajnom patologijom mozga što se vidi i iz CT i MR snimanja, koja ne pokazuju nikakve abnormalnosti. Etiološka pozadina je genetska. Kod većine dece (70%) s Dravet sindromom potvrđena je mutacija SCN1A gena.U skorije vreme otkriveno je jos gena koji su povezani sa klinickom slikom spektra Dravet sindroma i Dravet like epilepsija. 

 

Udruzenje Dravet sindrom Srbija je clan Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije

Udruzenje Dravet sidrom Srbija je osnovano  14.08.2016.,a zvanicno registrovano 26.09.2016.
Sediste i adresa; Tome Roksandica 8 ,Sombor
Maticni broj: 28211716
PIB: 109713427
e.mail: irenachifor@gmail.com

Hvala nasim donatorima na podrsci!