Udruženje građana za pomoć obolelim od Dravet sindroma Srbija

Click here to edit subtitle

Vašem detetu je ustanovljena dijagnoza – DRAVETOV SINDROM…             
Šok!Neverica! Zbunjenost!


ŠTA JE DRAVET SINDROM?

Dravet sindrom je vrlo redak i vrlo težak oblik epilepsije koji pocinje u ranom detinjstvu,najčesće tokom prve godine života (1 na 20000 rođenih).Početni napadi su u obliku toničko-kloničkih napada, najčešće produženog trajanja i uglavnom se javljaju pri povišenoj temperaturi (u početku sve podseća na febrilne konvulzije). Napade je teško kontrolisati i neophodan je poseban medicinski tretman.Tokom druge godine života pojavljuju se i druge vrste napada: mioklonizmi, apsensi(zagledavanja),parcijalni napadi…Najopasnije stanje u kojem je ugrožen zivot deteta je tzv. Status epilepticus.To je dugotrajan napad koji se može zaustaviti samo bolnički uz antiedematoznu terapiju.Oboleli od Dravet sindroma imaju i veći rizik od javljanja SUDEP-a (iznenadne neobjasnjive smrti) u odnosu na ostalu populaciju obolelu od epilepsije (oko 20% obolelih).

   Tešku mioklonu epilepsiju u detinjstvu opisala je francuska doktorica,neuro-pedijatar,Charlotte Dravet 1978.godine i po njoj je sindrom kasnije i dobio ime.

  Rani razvoj deteta je uredan,ali kako se napadi intenziviraju u drugoj godini života,počinje da se primećuje razvojno odstupanje i drugi neuroloski deficiti.Teskoće,koje se takođe moraju lečiti, obuhvataju: usporen psihomotorni razvoj,poremećaji u ponašanju (uključujući i psihoze), teškoće kretanja i ravnoteže,usporen razvoj govora,zaostajanje u rastu, teškoće spavanja,poremećaj senzorne integracije,poremećaji termoregulacije i drugi poremećaji autonomnog nervnog sistema (telesna tempeatura,znojenje,bol…), hronične infekcije posebno disajnih puteva,ušiju,crevne infekcije..
.

   S obzirom da postoje odstupanja od ove uopštene kliničke slike,kad se govori o Dravet sindromu govori se o spektru koji varira od: jednostavnih febrilnih konvulzija (FS),generalizovane epilepsije sa febrilnim konvulzijama (GEFS+),pa preko sve težih oblika sindroma (SIMFE,SMEB,ICE-GTC,SMEI-Dravet sy).Sve ove varijante spektra Dravet sindroma povezane su sa genetskim mutacijama,prvenstveno mutacijom SCN1A gena.Najčešće se radi o novonastaloj (de novo) mutaciji,koja se dokazuje krvnim DNK testom.U oko 20% slučajeva Dravet sindrom je izazvan mutacijama drugih gena.

   Neprepoznavanje simptoma bolesti od strane lekara dovode do toga da se  dijagnoza predugo čeka, a to može biti pogubno za dete zbog prepisivanja neadekvatne terapije.Neki antiepileptici koji se koriste u terapiji epilepsije, kod dece obolele od Dravet sindroma,su potpuno zabranjeni jer izazivaju povećanje broja napada i pogoršanje stanja.

 Prognoze su vrlo nepovoljne.Dravet sindrom je jedan od najotpornijih epileptičnih sindroma na postojeću farmakološku terapiju.Nažalost, lek za Dravet sindrom ne postoji.Oboleli najčešće kao terapiju koriste kombinaciju nekoliko antikonvulzivnih lekova kako bi se smanjila učestalost i intenzitet napada.Deca sa Davet sindromom ne mogu prerasti ovaj sindrom i takvo permanentno stanje svakodnevno utiče na kvalitet njihovog života.Njima je neophodna stalna nega i nadzor što je emocionalno i fizički veoma iscrpljujuće za sve članove porodice.

 
 

Postavljanje dijagnoze

   Dijagnozu je važno postaviti što pre, pri čemu bolnica i dobar lekar imaju glavnu ulogu u tome. Dijagnostička analiza se sastoji od niza pretraga kao što su CT i MR mozga, metaboličke analize, lumbalne punkcije, laboratorijskih testova, biopsije mišića i kože te EEG snimanja. Kod dece sa Dravet sindromom svi nalazi, osim EEG-a, koji povremeno pokazuje paroksizmalna izbijanja, su uredni i u granicama normale .

Teška mioklona epilepsija kod dece nije povezana sa značajnom patologijom mozga što se vidi i iz CT i MR snimanja, koja ne pokazuju nikakve abnormalnosti. Etiološka pozadina je genetska. Kod većine dece (oko 80%) s Dravet sindromom potvrđena je mutacija SCN1A gena.U skorije vreme otkriveno je jos gena koji su povezani sa klinickom slikom spektra Dravet sindroma i Dravet like epilepsija. 

 

Apel neuropedijatrima


 Postovani lekari-neuropedijatri,


 Udruženje Dravet sindrom Srbija je zvanično osnovano krajem 2016 godine. Naša borba sa ovom retkom bolesću  nije moguća bez najvažnije stvari,a to je saradnja i podrška naših lekara, neuropedijatara. 

Molim vas,ukoliko želite da nam pomognete u širenju svesti o ovoj retkoj bolesti, edukaciji roditelja,ali i neuropedijatara u unutrašnjosti zemlje,da nam se pridružite kao grupa podrške.

 


 

 

 Simpozijum o Dravet sindromu - 05.04.2019. u Beogradu