Udruženje građana za pomoć obolelim od Dravet sindroma Srbija

Click here to edit subtitle

Međunarodni dan podizanja svesti o Dravet sindromu,23.jun 2020.

23.jun je dan kada se širom sveta već 7 godinu obeležava međunarodni dan Dravet sindroma.Udruženja pacijenata u  mnogim zemljama se trude da svake godine podignu svest o ovoj retkoj bolesti.
Iako broj obolelih od Dravet sindroma ostaje nepoznat,opšte je prihvaćeno da u Evropi ova bolest pogađa jednu osobu na oko 22 000 novorođenih.
Nažalost, za Dravet sindrom trenutno ne postoji lek.Postojeća terapija je samo delimično efikasna.
U proteklih 15 godina osnovana se mnoga Dravet udruženja ili fondacije širom sveta. U Evropi su se organizacije pacijenata sa Dravet sindromom ujedinile 2014. godine u evropsku Dravet federaciju (DSEF).
Zajedno radimo na poboljšanju kvaliteta života pacijenata,kao  i poticanju ,olakšavanju i finansiranju naučnih istraživanja.
Pacijentima u Srbiji neophodna je bolja rana dijagnostika,pristup novim terapijama i sistemska podrška države!
Živimo i borimo se u nadi da jednog što skorijeg dana pobedimo Dravet sindrom!


Ljubičasti dan- obeležavanje dana obolelih od epilepsije,26.mart 2020.


Stoke Terapetics objavila da je dobila odobrenje FDA da započne sa primenom STK-001 genetske terapije za Dravet sindrom, 22.mart 2020.


STK-001 je novi istraživački tretman za lečenje Dravet sindroma u kome se očekuje da STK-001,antisenzalni oligonukleotid (ASO),ima potencijal da bude prva terapija koja će se pozabaviti uzrokom bolesti odnosno genetskom pozadinom Dravet sindroma.
Trenutni terapijski tretmani ne bave se osnovnim uzorkom Dravet sindroma i usmereni su samo na kontrolu epileptičnih napada,dok se očekuje da će ovaj tretman generalno poboljšati ili izlečiti bolest.
Studija će se zvati Monarch i biće prvo kliničko ispitivanje u istoriji koje će proučavati kurativnu terapiju kod pacijenata sa Dravet sindromom.
Stoke terapeutics trenutno radi punim kapacitetom i očekuje preliminarne rezultate studije 2021.godine!

Međunarodna konferencija o Dravet sindromu u Splitu, 7-9.novembar 2019.

 
Međunarodna konferencija o Dravet sindromu održana je u periodu od 7-9.novembra 2019. godine u Splitu. Bila je čast i zadovoljstvo učiti od eminentnih stručnjaka iz Evrope,kao i osetiti duh zajedništva nacionalnih Dravet organizacija.
O istoriji Dravet sindroma,kliničkoj slici,promenama u EEG-u tokom odrastanja pacijenata,genetsokoj analizi i prediktivnoj vrednosti mutacije SCN1A,kao i pregledu kognitivnih i bihevioralnih studija u Dravet sindromu,neuropsihijatriskom profilu,analizi motornih veština i hoda,komorbiditetu i potrebama roditelja,dugotrajnom ishodu Dravet sindroma,drugim srodnim epileptičkim sindromima sa SCN1A mutacijom,SUDEPU i drugim temama,govorili su stručnjaci Charlotte Dravet.,Bernardo Dalla Bernandina,Francesca Darra,Massimo Mantegazza,Catherine Chiron,Domenica Battaglia,Alessandra del Felice,Tiziana Granata,Igor Prpić,Fran Borovečki....

U podsticajnim raspravama o mnogim temama,posebni naglasak je stavljen na važnost komunikacije između lekara i pacijenata odnosno njihovih staratelja,kao i o važnosti multidisciplinarnog tima u lečenju ovog sindroma.
 
Međunarodni dan podizanja svesti o SUDEP-u , 23.oktobar 2019.
 

SUDEP je iznenadna neočekivana smrt u epilepsiji. Tačan uzrok smrti u ovim slučajevima još nije ustanovljen,a povezuje se sa genetskom predispozicijom i poremećajem srčanog ritma.Nažalost, usled SUDEP-a oboleli umiru najčešće pre punoletstva.

Jedina preventiva je konstantni nadzor obolelih,posebno nakon epileptičnog napada i u spavanju. Izvesna pomoć mogu biti različiti monitori i pulsni oksimetar,kako bi se pratilo stanje i pravovremeno reagovalo.

U znak sečanja na sve velike borce koji su nas prerano napustili...

 

Naši mali veliki borci - druženja

 
 

Obeležavanje svetskog dana Dravet sindroma, 23. jun 2019.

Borba naših mališana sa surovim sindromom učinila je da se okupimo u malom broju na svetski dan podizanja svesti o Dravet sindromu.Porodice koje su došle na susret uspele su da pobede Dravet,strah i strepnju na ovaj dan i da uživaju u druženju.Jedni druge smo ohrabrili i zaista osetili da sami moramo biti jaki,ali da smo zajedno mnogo jači!

 

Dnevnik 2 RTS-a, 30. april 2019. - od 24:43 minuta o Dravet sindromu

Svake godine u Srbiji se rodi bar dvoje dece sa Drave sindromom, malo poznatim oblikom epilepsije. O bolesti se nedovoljno zna i govori. Zato su se roditelji obolele dece ujedinili s namerom da podignu svest o toj bolesti.

Redak i težak oblik epilepsije, koji počinje u ranom detinjstvu, najčešće tokom prve godine života. To je Drave sindrom, s kojim se bore i ove dve porodice.



„Gordana je taj prvi napad dobila u snu, spavala je i ujutru oko pet je dobila napad. Tako u pidžami sam s njom istrčala u bolnicu“, kaže Miladinka Točaković, mama devojčice sa Drave sindromom.

„Mi nismo dobili dijagnozu sve do osme godine, sada ima 12, a prvi napad produžene febrilnosti imala je sa osam meseci“, kaže Irena Letmanji Kifor, predsednica Udruženja Drave sindroma Srbije.

Napad koji dugo traje i teško se kontroliše, znak je da roditelj odmah mora da odvede dete lekaru. Pored napada, deca se suočavaju i sa drugim problemima.

„Ova deca osim epilepsije imaju i razvojne probleme: poremećaja govora, koordinacije, hoda, poremećaja ponašanja“, kaže dr Vesna Mitić, sa Dečje klinike u Tiršovoj.

Predsednica Udruženja Drave sindroma Srbije kaže da dete u potpunosti zavisi od naše brige i 24-satna nadzora, prvstvenstveno zbog napada, a uz to je i nedovoljno mentalno razvijena.

Da li dete ima taj sindrom, utvrđuje se genetskim analizama.

„Postoje jasne preporuke za terapiju ovog sindroma i najčešće su kombinacije više lekova, da bismo mogli da uspostavimo kontrolu napada“, kaže dr Vesna Mitić.

Miladinka Točaković kaže da treba vremena, da se to proguta da shvatite, ne da se pomirite, jer ako se pomirite bitka je izgubljena, nego da ojačate i da se borite dok ste živi.

Zato su roditelji i odlučili da se ujedine i pomognu drugima sa sličnim problemima. U udruženju je trenutno sedam porodica. Procenjuje se da se na 20.000 novorođenčadi rodi jedno sa Drave sindromom.


 

Emisija Infoklinika,Pink 3, 14. april 2019.

 
 

Prvi regionalni mini simpozijum o Dravet sindromu u Srbiji ,Beograd 05. april 2019. 

U Beogradu dana 5.aprila 2019. održan je prvi simpozijum o Dravet sindromu sa učešćem predavača iz Srbije,Hrvatske i Slovenije.Skup je bio edukativnog karaktera prvenstveno za roditelje,a doprineo je i razmeni iskustava stručnjaka iz Srbije sa kolegama neuropedijatrima i genetičarima iz regiona.Govorilo se o dijagnostici Dravet sindroma,genetici u Dravet sindromu i sličnim retkim epilepsijama,mogućim terapijama,kao i o pridruženim poremećajima u Dravet sindromu i neophodnoj psihološkoj podršci porodicama.
Prof.dr. David Neubauer prezentovao je najnovije studije kojima se potvrđuje uspešnost upotrebe kanabidiola i ostalih kanabinoida u terapiji Dravet sindroma i drugih teških epilepsija dečije dobi iz Izraela,SAD i Engleske, kao i četvorogodišnje slovenačko iskustvo primene kanabidiola u terapiji Dravet sindroma.
Pokrenuta su pitanja dostupnosti određenih terapija za pacijente u Srbiji- lakša nabavka Stiripentola -te dogovoreni naredni zajednički koraci Udruženja Dravet sindrom Srbija sa neuropedijatrima u rešavanju ovog problema.
 

NAJAVA DOGAĐAJA

Simpozijum o Dravet sindromu -  -Izazovi dijagnostikovanja i lečenja pacijenata obolelih od Dravet sindroma-


Datum: 05.04.2019. u 15h 

         

Mesto: Medija centar,Terazije 3, Beograd

 
Simpozijum o Dravet sindromu sa međunarodnim učešćem ima osnovni cilj edukaciju roditelja i medicinskih stručnjaka,razmenu iskustava i najnovijih sazna
nja u domenu dijagnostikovanja i terapija za Dravet sindrom i slične retke epilepsije.Sledeći važan cilj je podizanje svesti opšte i stručne javnosti o Dravet sindromu u Srbiji,kao i podsticaj poboljšanju sveobuhvatne zdravstvene i socio-ekonomske podrške obolelima i njihovim porodicama.
PROGRAM:

15:00 – 15:10  Irena Letmanji Chifor – predsednica udruženja Dravet sindrom Srbija – Pozdravni govor


15.10 – 15.30  Bojana Mirosavljević – predsednica udruženja građana za borbu protiv retkih bolesti kod dece ''Život'' – Retke bolesti u Srbiji


15:30 – 15.40  Irena Bibić – predsednica udruženja Dravet sindrom Hrvatska i predstavnica DSEF - Novosti o aktivnostima Dravet sindrom evropske federacije (Dravet Syndrome European Federation -DSEF)


15:40 – 16.00  Doc.dr Goran Čuturilo – UDK Tirsova Beograd,Srbija – Genetika u Dravet sindromu i sličnim retkim epilepsijama


16.00 – 16.20  Prof.dr.sci. Fran Borovečki –KBC Zagreb,Hrvatska - Moderne genomske metode u dijagnostici Dravet sindroma


16.20-16.30  pauza koktel zakuska


16:30 – 16.50  Prof.dr.sci Dimitrije Nikolić -UDK Tirsova Beograd,Srbija -Klinička slika Dravet sindroma,vrste napada i dostupna terapija


16.50 – 17:15  Prof.dr.sc.Igor Prpić, prof. Inge Vlašic-Cicvarić – KBC Rijeka,Hrvatska – Mogućnost ranog otkrivanja pridruženih poremećaja kod obolelih od Dravet sindroma – upotreba DAT testa


17:15 – 17.40  Prof.dr.sc.David Neubauer - Pedijatrijska klinika UKC Ljubljana,Slovenija – Lečenje kanabidiolima i drugim kanabinoidima teških epilepsija dečije dobi,prezentacije slučajeva


17.40 – 18.00 Diskusija


 
Ljubičasti dan ili dan podrške obolelima od epilepsije , 26.mart 2019.

Epilepsija je najčešće hronična neurološka bolest. Cilj Svetskog dana epilepsije ili tzv. Ljubičastog dana je destigmatizacija epilepsije,podizanje svesti o toj bolesti,kao i pokretanje različitih edukativnih programa u cilju boljeg razumevanja bolesti i davanja podrške obolelima.Obeležava se 26.marta na svim kontinentima i u više od stotinu zemalja sveta.Dan je osnovan 2008. godine inicijativom devojčice Cassidy Megan,njenih roditelja i Udruženja za epilepsiju iz Nove Škotske u Kanadi.Za obeležavanje dana izabrana je ljubičasta boja lavande koja je postala internacionalna boja epilepsije.Povezana je i sa osećajem usamljenosti koji se često javlja kao posledica društvene stigmatizacije i izolacije osoba koje boluju od epilepsije.Edukujmo se o epilepsiji i o tome kako možemo da pomognemo osobi koja ima epileptički napad!


 
 

Obeležavanje dana retkih bolesti, 28.februar 2019.

 
 
 
 

Obeležavanje dana SUDEP-a - iznenadne neočekivane smrti u epilepsiji,  23.oktobar 2018.

 

Prijem Udruženja Dravet sindrom Srbija u članstvo Dravet Syndrome European Federation (DSEF), 12.septembar 2018.

 
A warm welcome to
 Dravet Sindrom Srbija (Serbia)! This organisation was founded in 2016 and recently joined the Dravet Syndrome European Federation.

Dravet Sindrom Serbia is our 17th member. President Irena Chifor will represent the organisation within the DSEF and will fight with us for better treatment and better quality of life for patients with Dravet syndrome. https://www.dravetsrbija.org/
 
 

Međunarodni simpozijum o Dravet sindromu u Beču, 30.avgust 2018.

 * Na simpozijumu o Dravet sindromu govorilo se o strategiji lečenja Dravet sindroma,kao i o kriterijumima za postavljanje dijagnoze.Zaključak vezano za terapije je da se najbolje pokazala kombinacija valproati+klobazam+stiripentol,a zatim KANABIDIOLI i FENFLURAMIN.Predstavljene su nove terapije EPIDIOLEXOM i FENFLURAMINOM i prikazani rezultati istraživanja koji govore u prilog uspešnosti ovih lekova.Očekuje se njihovo uvođenje na trzište lekova u Evropi tokom sledeće godine.Terapija topamax+bromidi + keto dijeta se takođe pokazala prilično efikasnom u roku od 3 meseca.


Govorilo se zatim o protokolu u slučaju hitne medicinske pomoći.U različitim zemljama postoji različit tretman epi statusa.OSNOVNI ZAKLJUČAK JE DA BI SVAKO DETE TREBALO DA IMA NAPRAVLJEN PROTOKOLU SLUČAJU HITNOSTI,TE JE PRIKAZANO ŠTA BI ON SVE TREBAO DA SADRŽI.


Interesantna je bila prezentacija o vakcinaciji i Dravet sindromu urađena na osnovu ankete sprovedene među porodicama iz evropskih Dravet udruženja.U anketi se pokazalo da 68% pacijenata iako su preduzete obavezne mere (davanje antipiretika) su imali krize nakon vakcinacije,te je čak 46% roditelja odlučilo da prestane sa daljom imunizacijom bolesnog deteta.Ipak,opsti zaključak je da su roditelji precenili negativan uticaj vakcinacije.Ne može se dovesti u vezu razvoj Dravet sindroma i vakcinacije iako je pokazano da je više uobičajena pojava prve krize svesti nakon vakcinacije nego u drugim slučajevima npr.usled povišene telesne temperature,zbog bolesti,izraženih emocija...Neophodno je u saradnji sa neuropedijatrom napraviti plan vezan za aktivnosti nakon vakcinacije.

Emisija Mesto za nas, RTS 3 - O Dravet sindromu

Susreti porodica 2017.

 

Kosta

5,5 godina

Divna

7 godina

Aleksandra

12 godina